Biópsia e citologia das amostras

Hibridização fluorescente in situ

Hibridização fluorescente in situ (FISH) é muito parecida com o exame citogenético. Ele pode diagnosticar a maioria das alterações cromossômicas que podem ser vistas ao microscópio na citogenética padrão. Também pode encontrar algumas mudanças muito pequenas para serem vistas com o exame citogenético normal.

FISH utiliza corantes fluorescentes especiais ligados à fragmentos de DNA que só aderem a partes específicas de certos cromossomos. FISH pode encontrar alterações cromossômicas como translocações, que são importantes para ajudar a classificar alguns tipos de leucemia.

Encontrar certas alterações cromossômicas também é importante para definir se determinados medicamentos alvo podem ajudar pacientes com alguns tipos de câncer. Por exemplo, o FISH pode mostrar quando existem muitas cópias (chamadas de amplificação) do gene HER2, o que pode ajudar os médicos a definir o melhor tratamento para algumas mulheres com câncer de mama.

Ao contrário dos exames citogenéticos padrão, não é necessário cultivar células em laboratório para fazer o FISH. Isso significa que os resultados de FISH estão disponíveis mais rápido.

Estudos genéticos moleculares

Outros exames de DNA e RNA podem ser utilizados para achar a maior parte das translocações encontrados por exames citogenéticos. Eles também podem encontrar algumas translocações envolvendo partes de cromossomos muito pequenos para serem vistos ao microscópio com exames citogenéticos padrão. Esse tipo de exame pode ajudar a classificar algumas leucemias e, menos frequentemente, alguns sarcomas e carcinomas. Esses estudos também são úteis após o tratamento para encontrar células de leucemia remanescentes, que podem não ser vistas ao microscópio.

Exames genéticos moleculares podem também identificar mutações em certas áreas do DNA que são responsáveis por controlar o crescimento celular. Algumas dessas mutações podem tornar o câncer especialmente agressivo quanto a seu crescimento e disseminação. Em alguns casos, a identificação de certas mutações ajuda os médicos a definir tratamentos mais específicos contra o câncer.

Certas substâncias denominadas receptoras de antígenos aparecem na superfície das células do sistema imunológico (linfócitos). Um linfonodo normal contém linfócitos com muitos receptores de antígenos diferentes, que ajudam o organismo a responder à infecção. No entanto, alguns tipos de linfoma e leucemia começam a partir de um único linfócito anormal. Isso significa que todas essas células cancerígenas têm o mesmo receptor antigênico. Exames de laboratório do DNA de genes receptores de antígeno são uma forma muito específica para diagnosticar e classificar esses tipos de câncer.

Reação em cadeia da polimerase (PCR). É um exame muito sensível de genética molecular para encontrar sequências de DNA específicas, como aquelas que ocorrem em alguns tipos de câncer. A PCR de transcriptase reversa (ou RT-PCR) é um método utilizado para encontrar pequenas quantidades de RNA. O RNA é uma substância relacionada com o DNA que é necessária para que as células produzam proteínas. Existem RNAs específicos para cada proteína do corpo. RT-PCR pode ser usado para localizar e classificar as células cancerígenas.

Uma vantagem desse teste é que ele pode diagnosticar um pequeno número de células cancerígenas no sangue ou tecidos de amostras que seriam perdidas por outros exames. RT-PCR já é usado rotineiramente para a detecção de determinados tipos de células leucêmicas remanescentes após o tratamento, mas o seu valor para os tipos mais comuns de câncer ainda é incerto. A desvantagem é que os médicos não podem ter certeza de encontrar células cancerígenas na corrente sanguínea ou num linfonodo o que significa que um paciente vai realmente desenvolver metástases à distância ou que a doença vai crescer o suficiente para causar sintomas ou afetar a sobrevida. No tratamento de pacientes, ainda não está claro se encontrar algumas células cancerígenas com este exame deve ser um fator que influencie a escolha terapêutica.

O RT-PCR também pode ser usado para sub-classificar as células cancerígenas. Alguns testes de RT-PCR medem os níveis de uma ou mesmo várias sequências de RNA ao mesmo tempo. Através da comparação dos níveis de RNA, os médicos podem, às vezes, prever se um determinado câncer é susceptível de ser mais ou menos agressivo do que seria esperado com base em sua aparência sob o microscópio. Às vezes, esses testes podem prever se um câncer vai responder a determinados tratamentos.

Expressão gênica de microarranjos. Esses dispositivos são, em alguns aspectos, como chips de computador. A vantagem dessa tecnologia é que centenas ou mesmo milhares de diferentes moléculas de RNA podem ser comparadas simultaneamente. Os resultados mostram quais genes estão ativos em um tumor. Estudos recentes mostraram que essa informação prevê o prognóstico de um paciente ou sua resposta a determinados tratamentos. Esse exame é utilizado quando o câncer se disseminou para várias partes do corpo, mas os médicos não tem certeza do local de origem. É o chamado câncer de origem desconhecida. O padrão de RNA desses cânceres pode ser comparado com os padrões de tipos conhecidos de neoplasias para determinar sua correspondência. Saber onde o câncer começou é útil na escolha do tratamento. Esses testes podem ajudar a estreitar o leque de tipos de câncer, mas nem sempre são capazes de dizer com certeza o tipo exato de neoplasia.

Sequenciamento do DNA. Nas últimas duas décadas, o sequenciamento de DNA tem sido usado para identificar pessoas que herdaram mutações genéticas que aumentam o risco de desenvolver certos tipos de câncer. Nesse caso, o teste geralmente usa DNA de células sanguíneas de pacientes que já têm determinados tipos de câncer ou do sangue de seus familiares que não têm câncer conhecido, mas podem ter um risco aumentado para a doença. Os pesquisadores começaram a usar o sequenciamento do DNA de alguns tipos de câncer para prever quais medicamentos alvo têm maior probabilidade de responder em cada paciente. Essa prática é denominada Medicina Personalizada ou Medicina de Precisão. Inicialmente, o sequenciamento do DNA foi realizado apenas para um gene ou alguns genes que eram conhecidos por serem afetados com mais frequência em certos tipos de câncer. Progressos recentes tornaram possível sequenciar muito mais genes, ou mesmo todos os genes de um tipo de câncer, embora isso ainda não seja feito rotineiramente.

Porque o resultado da biópsia e do exame citológico demoram

A incerteza que você sente enquanto aguarda os resultados da biópsia e da citologia podem provocar estresse e ansiedade. Não saber quando os resultados estarão prontos e não entender porque os exames às vezes levam mais tempo do que o esperado podem causar preocupação.

Os resultados de biópsias e citologias de rotina podem estar prontos em 1 ou 2 dias após a amostra ser recebida no laboratório. Mas, existem muitas razões para alguns resultados demorarem mais tempo do que o esperado.

Tempo de processamento. Muitas vezes, podem existir motivos técnicos para os atrasos nos resultados, por exemplo, determinados tipos de tecidos podem precisar de mais tempo de processamento do que outros. Osso e outros tecidos rígidos que contêm uma grande quantidade de cálcio precisam de um tratamento especial. Esses tecidos devem ser tratados com substâncias ou produtos químicos que removem os minerais de modo que o tecido se torne mole o suficiente para ser seccionado em fatias finas, o que implica um tempo adicional de espera. Outra razão técnica para o atraso é que a solução de formol usada para preservar o tecido leva mais tempo para penetrar nas amostras com partes de tecido adiposo, por exemplo, as biópsias de mama. Amostras grandes, por exemplo, quando um órgão inteiro é removido, podem também exigir mais dias para a formalina penetrar no tecido. Se a formalina não penetra completamente na amostra, as células não podem ser observadas claramente ao microscópio, consequentemente o exame é menos preciso.

Necessidade de avaliar mais tecido. Para a maioria das grandes amostras, apenas áreas selecionadas são processadas e examinadas ao microscópio. No entanto, o patologista pode querer observar mais fragmentos para um diagnóstico mais preciso. Nesses casos, peças extras de tecido podem ser processadas ou o laboratório pode precisar fazer mais lâminas das presentes nos blocos de parafina. De qualquer maneira, isso pode adicionar 1 ou 2 dias para se obter o resultado do exame.

Colorações ou exames especiais. Embora a maioria dos cânceres possa ser diagnosticado com as colorações habituais, às vezes, outros exames ou colorações especiais podem ser necessários para se obter um diagnóstico preciso. Por exemplo, os exames de histoquímica ou imunohistoquímica costumam atrasar os resultados em 1 dia. Outros estudos avançados, como a citometria de fluxo, microscopia eletrônica e técnicas de patologia molecular podem levar ainda mais tempo, até que os resultados estejam prontos.

Obtendo uma segunda opinião. Outra razão importante para atrasar um laudo médico é que o patologista pode querer obter uma segunda opinião de um especialista. Ao contrário de alguns testes químicos feitos em laboratório para determinar a quantidade de uma substância específica ou verificar se uma substância está presente ou ausente, os testes das amostras de tecidos ou células de câncer se baseiam na opinião profissional do patologista que analisa a amostra no microscópio. Embora as características anormais de alguns tipos de câncer sejam óbvias, alguns casos têm características que são muito difíceis de serem reconhecidas. Além disso, os patologistas são muitas vezes relutantes para diagnosticar certos tipos raros de câncer sem obter uma segunda opinião de outro especialista na área. Existem especialistas em patologia especializadas em quase todos os sistemas de órgãos (digestivo, cabeça e pescoço, mama, osso, reprodução, etc.). Quando casos difíceis ou raros surgem, as lâminas são normalmente enviadas para outros especialistas por correio ou como imagens digitais, o que pode atrasar a liberação do resultado final.

Outras razões. Por fim, os pacientes devem compreender que os atrasos podem ocorrer por razões que não são nem técnicas nem médicas. Por exemplo, a própria digitação do laudo leva um tempo adicional. Embora alguns laboratórios já enviem os resultados diretamente aos médicos solicitantes via digital.

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